Und dann, wenn du nach 5 Jahren Leid & Schmerz endlich die Diagnose #Prurigonodularis hast, so'n Shice, den echt nur noch 80 andere in diesem Land haben dürften und damit eine #SelteneErkrankung behandeln sie dich plötzlich wie 'ne Queen und gucken dich aber soooowas von ganz genau an, weil sie sowas wohl noch nie gesehen haben und dir 5 Jahre Schmerz & Leid hätten ersparen können im #KlinikumOldenburg nur durch eine einfache Biopsie.

Aber auf die Psyche schieben war halt noch einfacher.

Zum Tag der seltenen Erkrankungen sei auf die Podcast-Folge "Seltene Erkrankungen - zwischen Einsamkeit und geschenktem Glück" im Würzblog-Podcast hingewiesen, die vor drei Jahren aufgenommen wurde. Wie eine Familie mit der seltenen Erkrankung ihres Kinds lebt.
https://wuerzblog.de/2020/03/04/wuepod065-seltene-erkrankungen-zwischen-einsamkeit-und-geschenktem-glueck/
#SelteneErkrankung #RareDisease #RareDiseaseDay #Podacst #WüPod #TaySachs #Sandhoff

Das BPTA-Syndrom ist äußerst #SelteneErkrankung. Nun gelang es, den Entstehungsmechanismus der Krankheit im Detail aufzuklären. Der gleiche Mechanismus könnte auch ursächlich für andere Erkrankungen sein.
http://docc.hk/cdskmj

Menschen mit #Hämophilie bekommen den Gerinnungsfaktor VIII substituiert. Eine Komplikation der Behandlung ist aber die Bildung von Antikörpern gegen Faktor VIII. Forscher fanden jetzt den beteiligten Mechanismus. #SelteneErkrankung
http://docc.hk/z6xukr

Kindern, die unter Morbus Hirschsprung leiden, kann mit einer Darmoperation geholfen werden. Doch meistens bleibt eine unangenehme Nebenwirkung bestehen: #Inkontinenz. Chirurgen haben nun eine Lösung für das Problem gefunden. #SelteneErkrankung
http://redirect.doccheck.com/fcgpy8

#Frieden #SelteneErkrankung #adpkd #arpkd #ift140 #pld

Ihr habt Patienten mit Muskelschwäche? Dahinter könnte sich eine #Polymyositis verbergen. Lest hier, wie ihr die #SelteneErkrankung erkennt und behandelt.
http://redirect.doccheck.com/3qnh8h

ELF ist eine patientengeführte Organisation, die auf internationalem Niveau Patienten und die Öffentlichkeit mit Experten aus dem Gesundheitssystem zusammenbringt um die Lungengesundheit zu verbessern und Diagnose, Behandlung und Vorsorge voranzubringen.

Die ELF hat eine klinische Leitlinie zur Behandlung der Sarkoidose erarbeitet. https://europeanlung.org/wp-content/uploads/2022/05/Sarcoidosis-lay-guidelines-DE.pdf

Die Erklärung zur Leitlinie findet man hier: https://www.youtube.com/watch?v=VygBv5FqR14

#Sarkoidose #SelteneErkrankung

Wer etwas über die beiden seltenen Erkrankungen Tay-Sachs und Sandhoff und die Selbsthilfegruppe "Hand in Hand..." erfahren will - wir haben da mal ein Video drehen lassen.
(Hintergrundinfo: Gedreht wurde diese Version eher für anderen Konferenzen und Organinsationen, darum ist es relativ lang. Eine kürzere "für Alle"-Version kommt wohl Anfang nächste Jahres)
#TaySachs #Sandhoff #SelteneErkrankung #RareDisease #Selbsthilfe

https://diode.zone/w/vNtwJdzdAKsLyrFhzBqZrc