El borrador del pangenoma humano https://lasendadeapolo.es/2023/05/13/el-borrador-del-pangenoma-humano/ Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos. Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.

Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de solo una de ellas.

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora. Se trata de un novedoso pangenoma de referencia.

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024. Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.
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La evolución del perro ha sido moldeada por la historia humana https://lasendadeapolo.com/2020/12/29/la-evolucion-del-perro-ha-sido-moldeada-por-la-historia-humana/ Según un estudio publicado en la revista Science, los perros han seguido a los humanos de tal manera que su historia está en gran medida interrelacionada con la nuestra. Sin embargo, no hay un reflejo perfecto, y en algunos casos, los perros muestran una historia que difiere de la de los humanos #perros #sociedad #evolucion #mascotas #genoma #historia

⏳Oportunidad de #trabajo en #ciencia. Colegas de #Argentina llaman a cubrir un #postdoc para reparación del #ADN, #ciclocelular, y estabilida del #genoma.

#jobsinstem ➡️ Argentinean colleagues have an open call for #Postdocs in #dnarepair, #cellcycle regulation and #genome stability.

#biologia #proteinas #molecular #Mendoza #biology #CABA #genome #DNA #genomics #molecularbiology #proteins #biochemistry #conicet

L'epigenoma controlla e modifica il "tempo" delle cellule. Straordinario studio scientifico dimostra che l’invecchiamento è reversibile: si aprono scenari incredibili. Uno studio scientifico guidato dal celebre biologo David A. Sinclair ha dimostrato che l'invecchiamento è un processo reversibile.
#cromosomi #Dna #epigenetica #epigenoma #eternagiovinezza #genoma #invecchiamento #topi #vecchiaia

https://scienzamagia.eu/medicina-e-benessere/lepigenoma-controlla-e-modifica-il-tempo-delle-cellule/

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Recordad que esperamos vuestras pre-inscripciones para el Curso Nacional de Genética #CNG2023 que organizan @A_RuizHerrera@twitter.com y @LluisMontoliu@twitter.com sobre el #genoma con la participación de grandes profesionales de la genética.
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La primera secuencia completa del genoma humano https://ecosdethot.blog/2022/03/31/la-primera-secuencia-completa-del-genoma-humano/ El hito, que se recoge en seis estudios científicos publicados en la revista Science, que se suman a otros artículos complementarios en varias otras revistas, supone la finalización, de telómero a telómero –los extremos de los cromosomas–, de todas las bases ordenadas y orientadas de cada cromosoma humano. Es la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente. #naturaleza #ciencia #genoma #vida #adn

Il genoma della felce arborea ci fornisce le informazioni sulla sua evoluzione – La Macchina del Tempo #genoma #felce #arborea #fornisce #informazioni #evoluzione #macchina #1agosto https://parliamodi.news/article/aHR0cHM6Ly9nYWV0YW5pdW1iZXJ0by53b3JkcHJlc3MuY29tLzIwMjIvMDgvMDEvaWwtZ2Vub21hLWRlbGxhLWZlbGNlLWFyYm9yZWEtY2ktZm9ybmlzY2UtbGUtaW5mb3JtYXppb25pLXN1bGxhLXN1YS1ldm9sdXppb25lLw==

Gli scienziati sequenziano il genoma dell’uomo della Grotta del Cervo Rosso – La Macchina del Tempo #scienziati #sequenziano #genoma #delluomo #grotta #cervo #rosso #macchina #27luglio https://parliamodi.news/article/aHR0cHM6Ly9nYWV0YW5pdW1iZXJ0by53b3JkcHJlc3MuY29tLzIwMjIvMDcvMjcvZ2xpLXNjaWVuemlhdGktc2VxdWVuemlhbm8taWwtZ2Vub21hLWRlbGx1b21vLWRlbGxhLWdyb3R0YS1kZWwtY2Vydm8tcm9zc28v

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Giusto un paio di motivi per cui la notizia del #sequenziamento completo del #genoma umano dovrebbe importarci 1/n (segue nei commenti a questo post)

🐦🔗: https://twitter.com/SteBiotech/status/1510956742766641152

Il ruolo dei #telomeri destinato a cambiare dopo i risultati di una #ricerca: mostra che non arrestano la divisione cellulare per prevenire danni al #genoma.

https://www.futuroprossimo.it/2021/11/telomeri-nuova-ricerca-non-sono-quello-che-ci-aspettavamo/

Decenni per arrrivarci, poi finalmente nel 2001 il sequenziamento del #genoma umano. Era completo? No. Oggi, finalmente abbiamo colmato questa lacuna. Ma perché ci abbiamo messo così tanto?

https://www.futuroprossimo.it/2021/06/perche-sono-serviti-20-anni-per-il-sequenziamento-del-genoma-umano/

Itxialdirako genetika (28): Genomak berdefinitzen

Gaur hilabete bat betetzen da itxialdirako pilula hauek hasi nituenetik. Hortaz, momentu egokia da blog honen ardatzetako bat den gai bati korapilo berri bat emateko: genomak zer diren, hain zuzen ere. 

Genoma, berez, gene-osagai guztien bilduma da. Dugun gene-m

http://www.edonola.net/2020/04/14/itxialdirako-genetika-28-genomak-berdefinitzen/

#dazientziat #dibulgazioa #genetika #genoma #itxialdia #kulturazientifikoa #zientzia