I gave a talk for #RareDeseaseDay yesterday organized by @CAFsociety

It was on genetics in pediatric rheumatic disease

Recording will be up soon on their virtual education series

https://cassieandfriends.ca/virtualeducation/

But 🧵with slides below :

Today is #RareDeseaseDay & I’m raising money for @PSCPartners - who is working to cure the liver disease my dad had along with 50,000 Americans.

My brother and I recorded a song my dad wrote that the three of us were supposed to do together. But he passed of PSC before we could.

If you have $1.29 to spare - could you buy the song on iTunes? All proceeds will go to @PSCPartners - to fight this terrible disease.

music.apple.com/us/album/wait-…

Pues me despido sin olvidarme que hoy es el Día de #Andalucía #28F
Otra cosa que me robaron las enfermedades:

#27 Se apagaron los farolillos de la feria 🐺 https://domandoallobo.blogspot.com/2015/02/27-se-apagaron-los-farolillos-de-la.html
#Blog #pacientes #crónicos #EnfermedadesCronicas #chronicIllness

Cuando lo escribí tenía varias #EnfermedadesRaras y como he dicho antes, ahora algunas ya no lo son pero siguen necesitando investigación y tratamientos efectivos. Hablar de una cura... 🦄 #DiaMundialEnfermedadesRaras #RareDeseaseDay

En la última década #EnfermedadesRaras dejaron de serlo porque aumentó el número de #pacientes.
¿Es un incremento o se diagnostica mejor y por eso aumenta el número?
20 años para el diagnóstico del Síndrome de #Sjögren. Como se desconoce el número, en algunos sitios se considera rara y en otros no.
El #Lupus eritematoso sistémico #LES probablemente lo tenga desde los 4. Me lo diagnosticaron a los 38. En 2012 era rara. Hoy no. (otros tipos, sí) #RareDeseaseDay #DiaMundialEnfermedadesRaras #EERR

[Automatic repost https://twitter.com/dystobot/status/1630635229034557440]

RT @LadyFaye31: #RareDeseaseDay #LeighsSyndrome #dystonia #mitochondrialdisease alone we are rare, collectively we are stronger, together supported we are heard 💪🏽 https://t.co/zqkcnWF8CZ

Mi último diagnóstico como regalo de Navidad tras años: Síndrome Antifosfolipídico #EnfermedadesRaras

🩸 Se estima que entre 40 y 50 personas de cada 100.000 tienen #SAF.
🩸 En España se estima que hay:
- más de 20.000 pacientes con SAF
- más de 2.350.000 portadores de anticuerpos antifosfolípidos.

#DíaMundialEnfermedadesraras #RareDeseaseDay

"Enfermedad rara o poco frecuente. Sí, todas las neuralgia del trigémino" – El dolor sí tiene nombre por Leo_Veritas (TW).

https://eldolortienenombre.com/2023/02/28/enfermedad-rara-o-poco-frecuente-si-la-neuralgia-del-trigemino-lo-es-en-todas-sus-clases/
#RareDeseaseDay #DiaMundialEnfermedadesRaras #EERR #EnfermedadesRaras #Blog

Heute ist #TagDerSeltenenErkrankungen - #RareDeseaseDay.
Auch das #RettSyndrom - mit dem die Tochter lebt - gehört dazu. Nicht die Diagnose macht sie zu einem besonderen Menschen, sondern ihre einzigartige Persönlichkeit. Sie liebt Popmusik, Gesellschaft, fetzige Kleidung, Respekt und Aufmerksamkeit.

Heute ist #TagDerSeltenenErkrankungen - #RareDeseaseDay. Auch das #RettSyndrom - mit dem die Tochter lebt - gehört dazu. Nicht die Diagnose macht sie zu einem besonderen Menschen, sondern ihre einzigartige Persönlichkeit. Sie liebt Popmusik, Gesellschaft, fetzige Kleidung, Respekt und Aufmerksamkeit.