Die #Endokrinologie und #Diabetologie behandelt große Volkskrankheiten und #SelteneErkrankungen und rettet täglich Leben. Dennoch ist sie gefährdet. In einer Stellungnahme betont die DGIM strukturelle und finanzielle Voraussetzungen für den Erhalt. https://www.dgim.de/fileadmin/user_upload/PDF/Publikationen/Stellungnahmen/20230228_FINAL_Stellungnahme_Reform_der_Krankenhausstrukturen.pdf

Allein in Europa sind mehr als 30 Mio. von #SelteneErkrankungen betroffen. Die #HuntingtonKrankheit, #Epispadie und das #LeighSyndrom sind nur einige davon. Mehr über unsere Forschung zu seltenen Krankheiten:
https://www.mdc-berlin.de/de/themen/seltene-krankheiten

#SeltensindViele #tagderseltenenerkrankungen

#Stammzellen und #Gentechnologie gegen lokale #Muskeldefekte, akuten #Muskelschwund, genetisch bedingte #Muskeldystrophie‘n:

Start-Up #MyoPax mit neuen Wegen gegen #SelteneErkrankungen
#RareDiseaseDay #tagderseltenenerkrankungen #SeltensindViele @ACHSEeV
https://www.mdc-berlin.de/de/news/news/mit-expertise-und-mut-myopax-startet-berlin

#followerpower #medibubble #selteneErkrankungen #rarediseases

Ich habe einen kleinen Patienten mit kongenitalem Enteropetidasemangel.

Hat jemand von Euch eventuell etwas Erfahrung?

Die Diplopien und zeitweisen Rotationsnystagmus bekomme ich zwar mit getönten Gläsern ganz gut in den Griff, möchte dem kleinen Kämpfer aber doch etwas mehr helfen, damit es mit dem Lesen besser klappt. Denn das bereitet ihm viel Freude und er will noch so viel lernen.

Bitte PN

Danke!

Die lückenhafte Datenlage bei der #Kodierung Seltener Erkrankungen schließen – eine bessere Entscheidungsgrundlage u.a. für #Krankenkassen schaffen. https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-022-03598-9 #selteneErkrankungen

Morgen, 7.12. um 20 Uhr noch nichts vor? Wie wäre es mit einem #Onlinevortrag zum Thema #Schluckstörungen und wie man sie effektiv behandelt? Meldet euch noch beim Patientenverein "Hoffnungsbaum" an. https://www.hoffnungsbaum.de/online-vortrag-das-gailinger-konzept/
#SelteneErkrankungen #Schattenfamilien #Medibubble

Ich bin schon länger hier im #fediverse, möchte mich aber mal vorstellen.

Ich tröte oft zur #Astronomie, meinem Beruf im Bereich Wissenschaftskommunikation.

Aber auch zu medizinischen Themen wie #SelteneErkrankungen wie #NBIA #BPAN, woran meine Tochter leidet.

https://www.millys-mission.de

Ich engagiere mich ehrenamtlich als Vorsitzender des Patientenvereins #Hoffnungsbaum e.V., der die Erforschung dieser Krankheitsgruppe fördert und Betroffene berät.

https://www.hoffnungsbaum.de

Im Rahmen meines ehrenamtlichen Engagements haben war #Hoffnungsbaum kürzlich einen Onlinevortrag zu erblichen #Entwicklungsstörungen gehabt. Vortragender war Prof. Steffen Syrbe von der Uniklinik #Heidelberg. #NBIA #BPAN #SelteneErkrankungen
https://youtu.be/lploDLjKDd8

Hallo! #Troet #Neuhier. Ich probier es denn auch mal aus. Vermutlich ist ja bald mehr los hier. Meine Themen: #Astronomie #SelteneErkrankungen #Bildung #Politik #klima