In Erinnerung an Leon Apler🦁
Heute vor einem Jahr geschah das Unfassbare... 😭

An diesem schweren Tag sind wir wie so oft in Gedanken bei Leons Familie und ihren Freunden. 😢#trauer #syngap #SYNGAP1 #niemalsvergessen #neverforget

Hola Titánica, cada 21 de junio se celebra el día mundial del síndrome de Syngap, una enfermedad rara, con tan sólo 700 diagnósticos en todo el mundo.

https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-syngap-2023/

#Syngap #sindromedeSyngap #enfermedadrara #discapacidad #discapacidadorganica #visibilidad #salud #enfermedad #disability #gentetitanica #somosdisca

Interested in researching the druggability of #SynGAP, #Costellosyndrome and #CFCsyndrome using neurons differentiated from human iPS cells? We will have a new position opening very soon @BioscienceTurku.
Watch this space - https://bioscience.fi/open-positions/
#scijobs #HIRINGNOW

...this one led by @HeatherLov_e@twitter.com with @GeneticAll_UK@twitter.com on building supportive communities for people with #RareSyndromes like #fragilex #syngap and #WilliamsSyndrome

And you'll have the first chance to see the neurodivergent stories - submit yours here: https://docs.google.com/document/d/1Nnl0JsX37m8lukyPqiBkYiUIYir1h0aR/edit

Auf unserer Liste der #reisen stand das Aquarium mit Aufzug im #RadissonBlu ziemlich weit oben. Bei unserer nächsten Reise nach Berlin wollten wir das unbedingt mal ausprobieren. #Syngap Kids lieben doch #Wasser und #Aufzüge. Ohne den geteilten Beitrag von flo (war es @fasnix@pixelfed.de oder @fasnix@dresden.network 🤔) über den #Wochenendrebell #Podcast zur Faszination Aufzüge, hätten wir nie davon erfahren. Der Traum zerplatzt… und das Aquarium explodiert😱😭. https://bit.ly/3FYrxgH

Es ist #montag und die Syngap Elternhilfe e.V. ist im Radio! 📻Gibt es eine bessere #mondaymotivation ? 😊 Unsere 1. Vorsitzende Verena Schmeder 🎙 im Interview mit Rolf Frangen bei #RheinZeit von #RadioKufa auf #WelleNiederrhein. https://www.nrwision.de/mediathek/embed/rheinzeit-besonderer-weihnachtsmarkt-2022-in-krefeld-221128 😉 #syngap #syngap1 #besondererWeihnachtsmarkt #kindermitbehinderung

Happy 1. #Advent ! Übrigens: Bei vielen #Syngap Familien leben Adventskränze extrem gefährlich. Durch die #geistigenBehinderung verstehen viele der #Kinder nicht, dass brennende Kerzen gefährlich sind. Also mehr Sicherheit wie bei einem überdimensionalen #Kleinkind . Entweder den Kranz hoch stellen, oder niemals Kind & den #Kranz allein (auch nicht, wenn älter). Oder batteriebetriebene #Kerzen mit LED. Manchmal wird er auch vom Tisch gefegt oder mit den Händen erforscht. Kennt ihr das?

#throwbackthursday Unser erster SYNGAP1 Infostand 2016 auf der Tagung für syndromalen #Autismus im #Epilepsie Zentrum in #Kork.
Das ist gefühlt schon eine Ewigkeit her. Damals waren wir eine kleine #Selbsthilfegruppe. Hatten etwas Geld bei der Krankenkasse beantragt für den Druck der Flyer & des chicen Rollup-Banners. Unsere Leiterin Verena Schmeder war als #rampensau & #onewomanshow angereist. Zur Unterstützung waren #SYNGAP Kind Jamie (3 Jahre) & unsere Schaufensterpuppe „Syngap Sandy“ dabei.

Für Menschen mit #selteneerkrankungen sind #Forscher wie #Superhelden
Sie kämpfen für das Gute & geben nicht auf bis das Böse besiegt ist. Nur dauert der Kampf in der Realität Jahre, Jahrzehnte & hat nicht wie im Film nach 2 Stunden ein Happy-End. Es braucht Zeit, Geduld und leider auch Geld.

Wir freuen uns über Spenden z.B für unseren Bereich Forschung http://www.syngap.de/Mitmachen-Unterstuetzen/Spenden

#raredisease #superheroes #spenden #sonntag #superheldensonntag #SYNGAP1 #syngap