In Erinnerung an Leon Apler🦁
Heute vor einem Jahr geschah das Unfassbare... 😭

An diesem schweren Tag sind wir wie so oft in Gedanken bei Leons Familie und ihren Freunden. 😢#trauer #syngap #SYNGAP1 #niemalsvergessen #neverforget

2/2 , or to directly reach the application links,

the position focused on #SynGAP1 is at https://rekry.saima.fi/certiahome/open_job_view.html?id=000014791

and for the project on regulation of temporally-encoded signalling in synaptic integration, here is the link https://rekry.saima.fi/certiahome/open_job_view.html?id=000014785

Please RT! Our openings @BioscienceTurku
are now posted, nominally as postdoc positions but we will consider all applicants.
They are listed at https://bioscience.fi/open-positions/, 1/2

#scijobs #HIRINGNOW
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RT @MJC_lab
We’re recruiting @BioscienceTurku - projects aim to investigate druggability of #synaptopathies (#SynGAP1, Alzheimer’s), & develop dynamic & longitudinal HT microscopy, probe & actuators, analysis algorithms and prot…
https://twitter.com/MJC_lab/status/1640402455102996488

Funding for these projects is from Academy of Finland for the neuronal circuit studies and relation to Alzheimer’s disease, and from SynGAP Research Fund US and EU @cureSYNGAP1 and Leon & friends for investigating mechanisms of #SynGAP1 dysfunction. 3/3

We’re recruiting @BioscienceTurku - projects aim to investigate druggability of #synaptopathies (#SynGAP1, Alzheimer’s), & develop dynamic & longitudinal HT microscopy, probe & actuators, analysis algorithms and proteomics methods to.. 1/3

RT @cedricboeckx
Interested in the tempo of #synaptogenesis?
Here is a fantastic preprint exploring aspects of human synaptic #neoteny by focusing on interaction between #SRGAP2 and #SYNGAP1, by @blibep R. Iwata @CcileCharrier @fpolleux @VanderhaeghenP2 & colleagues 🧠🧬
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.03.01.530630v1

RT @SeqComplete@twitter.com

#RareDisease @ITAKOM_CONF@twitter.com: 'There’s a huge amount of stuff in our conference relevant to people with a learning disability, and / or rare syndromes like #fragilex #syngap1 #RettSyndrome and #WilliamsSyndrome

Let’s sta… , see more https://tweetedtimes.com/search/%23RareDiseaseDay%20OR%20%23RareDisease/en?s=tnp

RT @ITAKOM_CONF@twitter.com

There’s a huge amount of stuff in our conference relevant to people with a learning disability, and / or rare syndromes like #fragilex #syngap1 #RettSyndrome and #WilliamsSyndrome

Let’s start with #1 priority: a good night’s sleep. @l_mizen@twitter.com will be speaking about this from a…

Liebe Freunde, Unterstützer & Mitstreiter,
mit diesem #Weihnachtsgruß möchten wir uns bei Euch für die gute Zusammenarbeit und euer Engagement bedanken. Ihr habt damit dieses Jahr einen wichtigen Beitrag zur Unterstützung unserer Arbeit geleistet. Deshalb bekommt Ihr hier unsere digitalen #weihnachtsgruße.
Wir danken Euch im Namen aller #syngap1 Familien und ganz besonders im Namen der Kinder und wünschen Frohe #weihnachten und ein gesundes und glückliches Jahr 2023
Eure
SYNGAP Elternhilfe e.V.

Liebe Freunde, Unterstützer & Mitstreiter,
mit diesem #Weihnachtsgruß möchten wir uns bei Euch für die gute Zusammenarbeit und euer Engagement bedanken. Ihr habt damit dieses Jahr einen wichtigen Beitrag zur Unterstützung unserer Arbeit geleistet. Deshalb bekommt Ihr hier unsere digitalen #weihnachtsgruße.

Wir danken Euch im Namen aller #syngap1 Familien und ganz besonders im Namen der Kinder und wünschen Frohe #weihnachten und ein gesundes und glückliches Jahr 2023
Eure
SYNGAP Elternhilfe e.V.

…with @GeneticAlliance@twitter.com at It Takes All Kinds Of Mind’s @ITAKOM_CONF@twitter.com

This will be a chance for anyone who cares about #fragilex #SYNGAP1 or another #RareSyndrome - diagnosed people, parents, carers, siblings, clinicians, teachers etc - to be part of a community-building process

Es ist #montag und die Syngap Elternhilfe e.V. ist im Radio! 📻Gibt es eine bessere #mondaymotivation ? 😊 Unsere 1. Vorsitzende Verena Schmeder 🎙 im Interview mit Rolf Frangen bei #RheinZeit von #RadioKufa auf #WelleNiederrhein. https://www.nrwision.de/mediathek/embed/rheinzeit-besonderer-weihnachtsmarkt-2022-in-krefeld-221128 😉 #syngap #syngap1 #besondererWeihnachtsmarkt #kindermitbehinderung

Der #FungiFriday ist zwar hier in D eigentlich schon vorbei, aber diese Bilder wollen wir euch trotzdem zeigen. Diese #pilze haben wir im Januar 2021 auf einem #Spaziergang im #Naturschutzgebiet entdeckt. Für den kleinen Jamie sind #Waldspaziergänge mit dem Rollstuhl das Größte. Er fühlt sich dadurch besser und hat weniger epileptische Anfälle. #SYNGAP1 Syndrom #Autismus

Zum #musikmittwoch wollen wir Euch heute mal erzählen wie wichtig #Musik für unsere #SYNGAP1 Kinder ist. Sie lieben Musik nicht nur, sie brauchen sie sogar. Denn Musik hat auf unsere Kinder mit Behinderung eine positive Wirkung. Wir haben selbst Musikinstrumente und nutzen Angebote für Musiktherapie, wenn möglich. Die KK zahlen es nicht, trotz eigenem Infoabend dazu. Auf einige Syngap Kinder wirkt Musik fast schon magisch. Sie reduziert epileptische Anfälle und wirkt beruhigend oder ablenkend.

Gibt es auch Kinder mit #SYNGAP1 Syndrom in Polen? Ja, die gibt es. Bis heute wissen wir von 30 #Familien. Bei Facebook gibt es auch eine polnische SYNGAP1 Gruppe zu denen wir eine #Freundschaft pflegen. Für Familien, die aus der #Ukraine nach #Polen geflüchtet sind, müssen die neuesten Meldungen wirklich beängstigend sein. #Raketen

Das #SYNGAP1 Syndrom ist eine #RASopathie

Der #Gendefekt liegt auf dem RAS Signalweg & gehört zu den neuen RASopathien.

Wir waren mit einem eigenen Beitrag auf dem 8. Internationalen Meeting für Erkrankungen auf dem RAS-MAPK Signalweg. Highlights waren auch die Vorträge von Martin Zenker (Magdeburg) zur medizinischen Einteilung der RASopathien & Anna Fejtova (Erlangen) zu den neurologischen Aspekten der RASopathien.

Zum Programm https://bit.ly/3OgAynT

#research #forschung #samstag #saturday

Alle schlechten Dinge sind drei…
Eigentlich lief alles ganz gut. 1. Unglück #Freitag: Einer Wandfarbe kippte im #SYNGAP1 Mobil (Auto) um & versaute alles. Nach 4 Stunden putzen gab ich entnervt auf & übergab den Job an den die Profis. Schließlich musste das Auto bis Montag wieder sauber sein für den Transport unseres Rolli-Kindes. #Rollstuhl
2. Unglück: Nach der Plackerei war ich irgendwie platt, seit gestern bin ich auch noch „erkältet“. #dienstag #COVID positiv😫🙈 Was wohl Nummer 3 sein wird?🤔

Für Menschen mit #selteneerkrankungen sind #Forscher wie #Superhelden
Sie kämpfen für das Gute & geben nicht auf bis das Böse besiegt ist. Nur dauert der Kampf in der Realität Jahre, Jahrzehnte & hat nicht wie im Film nach 2 Stunden ein Happy-End. Es braucht Zeit, Geduld und leider auch Geld.

Wir freuen uns über Spenden z.B für unseren Bereich Forschung http://www.syngap.de/Mitmachen-Unterstuetzen/Spenden

#raredisease #superheroes #spenden #sonntag #superheldensonntag #SYNGAP1 #syngap

Zum #caturday hier unsere Katzengeschichte. Wir warten mal wieder in Bayern in der #Epilepsie klinik. Eine schwarze #katze hatte sich unser Auto als Höhle ausgesucht🙈. Ihr Abenteuerspielplatz. Sie wollte einfach nicht aussteigen.🤣 Einen Moment lang habe ich überlegt, ob wir sie einfach solange mitnehmen sollen. Aber das wäre dann ja "Catnapping". Also habe ich geduldig gewartet bis sie wieder ausgestiegen ist. Früher hatte unser #SYNGAP1 Kind Jamie Angst vor Tieren. Aber jetzt war er ganz cool.

#Wochenendrebell Jason berichtet über den P… Aufzug. Als Läufer ja schon eklig genug. Aber mit einem Kind im #Rollstuhl das selbst fährt und oft die Finger in den Mund steckt...🤢 Ales wo der Rolli durchfährt, ist nach einer halben Umdrehung oben an den Händen. 🤢🙈 Da wäre uns der Aquarium #Aufzug in #Berlin viel lieber. Denn er vereint gleich zwei Dinge, die unsere #SYNGAP1 #Kinder lieben #Aufzüge und #Wasser.

#Autismus #Behinderung